Syndrómy mnohonásobnej endokrinnej neoplázie (MEN)
Definícia: Sú
ochorenia, pri ktorých sa u jedného pacienta vyskytujú viaceré
hyperfunkčné nádory alebo hyperplázie endokrinných žliaz. Môžu sa vyskytnúť
súčastne, ale aj v rôznych životných obdobiach. Nádory bývajú často zhubné
a sú podmienené genetickou mutáciou.
Diagnostika:
Vyplýva z typu syndrómu, ktoré sú:
MEN 1 – primárna hyperparatyreóza, neuroendokrinné tumory
GIT (hlavne gastrinóm), nádory hypofýzy (najčastejšie prolaktinóm),
MEN 2A – medulárny karcinóm štítnej žľazy, feochromocytóm,
hyperparatyreóza,
MEN 2B – medulárny karcinóm štítnej žľazy, feochromocytóm,
slizničné neurómy a črevné ganglioneurómy, marfanoidný vzhľad,
MEN 4 – tumory prištítnych teliesok, adenohypofýzy,
nadobličiek a reprodukčných orgánov.
Vzhľadom ku genetickému podkladu môže pomôcť aj molekulárne-genetické
vyšetrenie, pri jednotlivých ochoreniach prichádza do úvahy aj skríning
v postihnutých rodinách.
Liečba: Totožná
s liečbou ochorení, ktoré tvoria daný syndróm. U obidvoch podtypov
MEN 2 aj profylaktické chirurgické odstránenie štítnej žľazy (pred zákrokom je
kvôli častej asociácii nutné vylúčiť feochromocytóm).
Sledovanie: Vzhľadom k tomu, že jednotlivé ochorenia daného syndrómu sa môžu vyskytnúť v rôznych etapách života a môžu tiež recidivovať, je potrebné celoživotné sledovanie raz za pol roka event. rok.