Pseudohypoparatyreóza
Definícia: Je ochorenie spôsobené nedostatočným účinkom parathormónu na cieľové tkanivá. Podkladom je genetická mutácia, v dôsledku ktorej je poškodený buď samotný receptor pre parathormón alebo následný prenos informácie do bunky (tzv. signalizačná kasdáda).
Diagnostika: U niektorých typov (Ia, Ic) je typický obraz tzv. Albrightovej osteodystrofie (nízka postava, okrúhla tvár, obezita, krátke prsty, podkožné kalcifikácie), u iných typov (Ib, II) tieto prejavy chýbajú. Ostatné prejavy vyplývajú zo zníženej hladiny vápnika a sú preto podobné ako u ostatných typov hypoparatyreózy. V laboratórnom obraze je typická zvýšená hladina parathormónu rozdiel oproti klasickej hypoparatyreóze) a znížená hladina vápnika v krvi.
Liečba: Rovnako ako u hypoparatyreózy podávame preparáty váplnika a vitamínu D s cieľom zabezpečiť ich normálne hladiny v krvi.
Sledovanie: Sledovanie je celoživotné, s pravidelnými kontrolami klinického stavu a laboratórnych parametrov. Taktiež sú vhodné sonografické kontroly obličiek (nefrokalcinóza) a kontroly oftalmológom (katarakta).
Štítna žľaza
Prištítne telieska
Hypofýza
Hypopituitarizmus
Hyposomatotropizmus
Hyperprolaktinémia
Cushingova choroba
Centrálny hypergonadizmus
Centrálna hypertyreóza
Akromegália
Nadobličky
Incidentalómy nadobličiek
Primárny hyperaldosteronizmus
Feochromocytóm
Cushingov syndróm
Addisonova choroba
Kongenitálna adrenálna hyperplázia (CAH)
Semenníky
Vaječníky
Periférny hypogonadizmus – ženský
Periférny hypergonadizmus – ženský
Hirsutizmus
Syndróm polycystických vaječníkov (PCOS)