Pseudohypoparatyreóza

Definícia: Je ochorenie spôsobené nedostatočným účinkom parathormónu na cieľové tkanivá. Podkladom je genetická mutácia, v dôsledku ktorej je poškodený buď samotný receptor pre parathormón alebo následný prenos informácie do bunky (tzv. signalizačná kasdáda).

Diagnostika: U niektorých typov (Ia, Ic) je typický obraz tzv. Albrightovej osteodystrofie (nízka postava, okrúhla tvár, obezita, krátke prsty, podkožné kalcifikácie), u iných typov (Ib, II) tieto prejavy chýbajú. Ostatné prejavy vyplývajú zo zníženej hladiny vápnika a sú preto podobné ako u ostatných typov hypoparatyreózy. V laboratórnom obraze je typická zvýšená hladina parathormónu rozdiel oproti klasickej hypoparatyreóze) a znížená hladina vápnika v krvi. 

Liečba: Rovnako ako u hypoparatyreózy podávame preparáty váplnika a vitamínu D s cieľom zabezpečiť ich normálne hladiny v krvi. 

Sledovanie: Sledovanie je celoživotné, s pravidelnými kontrolami klinického stavu a laboratórnych parametrov. Taktiež sú vhodné sonografické kontroly obličiek (nefrokalcinóza) a kontroly oftalmológom (katarakta).