Mnohonásobné endokrinné neoplázie (MEN)
Definícia: Sú ochorenia, pri ktorých sa u jedného pacienta vyskytujú viaceré hyperfunkčné nádory alebo hyperplázie endokrinných žliaz. Môžu sa vyskytnúť súčastne, ale aj v rôznych životných obdobiach. Nádory bývajú často zhubné a sú podmienené genetickou mutáciou.
Diagnostika: Vyplýva z typu syndrómu, ktoré sú:
MEN 1 – primárna hyperparatyreóza, neuroendokrinné tumory GIT (hlavne gastrinóm), nádory hypofýzy (najčastejšie prolaktinóm),
MEN 2A – medulárny karcinóm štítnej žľazy, feochromocytóm, hyperparatyreóza,
MEN 2B – medulárny karcinóm štítnej žľazy, feochromocytóm, slizničné neurómy a črevné ganglioneurómy, marfanoidný vzhľad,
MEN 4 – tumory prištítnych teliesok, adenohypofýzy, nadobličiek a reprodukčných orgánov.
Vzhľadom ku genetickému podkladu môže pomôcť aj molekulárne-genetické vyšetrenie, pri jednotlivých ochoreniach prichádza do úvahy aj skríning v postihnutých rodinách.
Liečba: Totožná s liečbou ochorení, ktoré tvoria daný syndróm. U obidvoch podtypov MEN 2 aj profylaktické chirurgické odstránenie štítnej žľazy (pred zákrokom je kvôli častej asociácii nutné vylúčiť feochromocytóm).
Sledovanie: Vzhľadom k tomu, že jednotlivé ochorenia daného syndrómu sa môžu vyskytnúť v rôznych etapách života a môžu tiež recidivovať, je potrebné celoživotné sledovanie raz za pol roka event. rok.
Štítna žľaza
Prištítne telieska
Hypofýza
Hypopituitarizmus
Hyposomatotropizmus
Hyperprolaktinémia
Cushingova choroba
Centrálny hypergonadizmus
Centrálna hypertyreóza
Akromegália
Nadobličky
Incidentalómy nadobličiek
Primárny hyperaldosteronizmus
Feochromocytóm
Cushingov syndróm
Addisonova choroba
Kongenitálna adrenálna hyperplázia (CAH)
Semenníky
Vaječníky
Periférny hypogonadizmus – ženský
Periférny hypergonadizmus – ženský
Hirsutizmus
Syndróm polycystických vaječníkov (PCOS)