Kongenitálna adrenálna hyperplázia (CAH)
Definícia: Ide o skupinu vrodených ochorení s rôznymi prejavmi v závislosti od chýbania konkrétneho enzýmu v kaskáde tvorby hormónu kortizolu. Podľa času manifestácie a klinických prejavov rozoznávame tzv. klasickú a neklasickú, či oneskorene sa manifestujúcu formu.
Diagnostika: Klinicky u dievčat s klasickou formou dochádza k virilizácii vonkajšieho genitálu a soľnej poruche (u chlapcov zväčšenie vonkajšieho genitálu, predčasná puberta a soľná porucha – vracanie, dehydratácia, znížená hladina sodíka a draslíka), u obidvoch zaostávanie v raste.
U neklasickej formy ide o prejavy hirsutizmu a poruchy fertility u žien, u mužov býva ochorenie asymptomatické.
Laboratórne dokážeme zvýšené prekurzory nad miestom enzymatického bloku, zvýšený renín či ACTH. Najčastejšie dokážeme zvýšenú hladiny 17-OH-progesterónu (u neklasickej formy po stimulácii pomocou ATCH).
Dôležité je USG vyšetrenie nadobličiek (dôkaz bilaterálnej hyperplázie), CT ev. MR nadobličiek (adenómy a myelolipómy), USG semenníkov (tumory) a vaječníkov (PCOS).
Liečba: Substitúcia deficitu gluko- a mineralokortikoidov, udržanie rovnováhy minerálov a tekutín, potlačenie ACTH-stimulovanej sekrécie androgénov, u detí udržanie optimálneho rastu a dospievania.
Vzhľadom na dedičnosť je snaha o predídenie virilizácii ženských plodov (matka dostáva dexametazon od 6.-7. týždňa tehotenstva).
Sledovanie: Klinické a laboratórne ukazovatele sú sledované celoživotne.
Štítna žľaza
Prištítne telieska
Hypofýza
Hypopituitarizmus
Hyposomatotropizmus
Hyperprolaktinémia
Cushingova choroba
Centrálny hypergonadizmus
Centrálna hypertyreóza
Akromegália
Nadobličky
Incidentalómy nadobličiek
Primárny hyperaldosteronizmus
Feochromocytóm
Cushingov syndróm
Addisonova choroba
Kongenitálna adrenálna hyperplázia (CAH)
Semenníky
Vaječníky
Periférny hypogonadizmus – ženský
Periférny hypergonadizmus – ženský
Hirsutizmus
Syndróm polycystických vaječníkov (PCOS)