Kongenitálna adrenálna hyperplázia (CAH)

Definícia: Ide o skupinu vrodených ochorení s rôznymi prejavmi v závislosti od chýbania konkrétneho enzýmu v kaskáde tvorby hormónu kortizolu. Podľa času manifestácie a klinických prejavov rozoznávame tzv. klasickú a neklasickú, či oneskorene sa manifestujúcu formu.

Diagnostika: Klinicky u dievčat s klasickou formou dochádza k virilizácii vonkajšieho genitálu a soľnej poruche (u chlapcov zväčšenie vonkajšieho genitálu, predčasná puberta a soľná porucha – vracanie, dehydratácia, znížená hladina sodíka a draslíka), u obidvoch zaostávanie v raste.

U neklasickej formy ide o prejavy hirsutizmu a poruchy fertility u žien, u mužov býva ochorenie asymptomatické.

Laboratórne dokážeme zvýšené prekurzory nad miestom enzymatického bloku, zvýšený renín či ACTH. Najčastejšie dokážeme zvýšenú hladiny 17-OH-progesterónu (u neklasickej formy po stimulácii pomocou ATCH).

Dôležité je USG vyšetrenie nadobličiek (dôkaz bilaterálnej hyperplázie), CT ev. MR nadobličiek (adenómy a myelolipómy), USG semenníkov (tumory) a vaječníkov (PCOS).

Liečba: Substitúcia deficitu gluko- a mineralokortikoidov, udržanie rovnováhy minerálov a tekutín, potlačenie ACTH-stimulovanej sekrécie androgénov, u detí udržanie optimálneho rastu a dospievania.

Vzhľadom na dedičnosť je snaha o predídenie virilizácii ženských plodov (matka dostáva dexametazon od 6.-7. týždňa tehotenstva).

Sledovanie: Klinické a laboratórne ukazovatele sú sledované celoživotne.